Международный день борьбы с орфанными заболеваниями

В последний день февраля по всему миру отмечается день борьбы с орфанными (редкими) заболеваниями. В Казахстане редкими считаются те заболевания, которые встречаются не более 1 случая на 10 000 населения. В основном орфанные заболевания связаны с генетическими отклонениями. К сожалению, выполнять полный генетический анализ каждому, у кого подозревается редкое заболевание, — очень долго и дорого. К слову, симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте.

К таким заболеваниям относится и гемофилия (несвертываемость крови). Это редкое, наследственное заболевание. При гемофилии организм человека не может естественным способом остановить кровотечение, возникшее из-за повреждения кровеносного сосуда в результате травмы.

И так в день Международного дня редких заболеваний мы побеседовали с заведующей отделением гематологии БСМП г.Семей — Бешимбаевой Жулдыз Ислахатовной,

Гемофилия наследственное заболевание, носительницами являются женщины. Откуда у них этот ген?

— Да, гемофилия наследственное заболевание, заболевают лица мужского пола, передается заболевание с материнской стороны, т.к. носительницами являются женщины с патологической мутацией гена в Х хромосоме.
У женщины ХХ хромосома, а значит одна хромосома носит мутированный ген, а другая хромосома здоровая, отсюда рождаемые дочки у матери-носительницы могут взять здоровую хромосому и быть здоровыми или взять хромосому с патологическиим геном и будут также, как и мать носителями. Также ожидаемые сыновья у которых ХУ хромосома, у матери- носительницы могут получить здоровую хромосому и быть здоровыми, или патологическую хромосому и быть больными гемофилией.

Как и в каком возрасте проявляется признаки заболевания?

— Заболевание проявляются впервые годы жизни, часто бывают спонтанные т.е. беспричинные кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже, кровоизлияния в мягкие ткани и крупные суставы, длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях. Реже отмечаются кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, внутричерепные геморрагии.
Клинические проявления заболевания (кровоточивость) зависит от степени тяжести гемофилии
У лиц с легкой формой гемофилии чрезмерное кровотечение может отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства.

Насколько опасен для больного обычный порез пальца?

— Без лечения, без заместительной терапии кровотечения остановить будет сложно, в зависимости от степени тяжести заболевания. При тяжелой форме, когда уровень фактора до 1 %, даже обычный порез пальца опасен тем что получим обильные продолжительные кровотечения.

Какие у нас в регионе мед. условия для оказания экстренной помощи больным гемофилией?

Экстренная помощь всех больных гемофилией осуществляется в отделения лечебных учреждений в согласовании с профильными структурами, имеющими возможность проведения консультации гематолога и необходимых исследований, заместительной терапии. Лекарства пациенты получают по «АЛО» амбулаторному лекарственному обеспечению, препаратами полностью обеспечены.
Также можно обратиться в маслихат области и оформить заказ препаратов через них. При экстренном поступлении в стационар у пациентов на руках имеются препараты. В настоящее время благодаря полному обеспечению препаратами пациентов, с такими осложнениями как кровотечения поступают очень редко.

Сколько по области пациентов с гемофилией?

Так как я взрослый гематолог и у меня учет ведется взрослого населения, то взрослых пациентов с гемофилией «А» (дефицит фактора VIII) — 10 пациентов, с гемофилией «В» (дефицит фактора IХ) — 1 пациент.

Также нам удалось поговорить с пациентом отделения гематологии Мусахановым Ерланом, который выразил слова благодарности докторам:

— Я искренне хочу поблагодарить за лечение и поддержку.
Для нас каждый день жизни — это постоянная борьба с гемофилией. Теперь мы можем получить дорогостоящие лекарственные препараты за счёт государства в рамках бесплатной мед. помощи. Это очень важно для нас! Раньше нам приходилось часто ложится в больницу, из-за отсутствия возможности покупать лекарства. Ещё раз спасибо, за возможность получения должное лечение.

К слову, директор филиала фонда мед. страхования по области Абай Галымжан Абилов рассказал, что в 2022 году сумма обеспечения лекарственными средствами по гемофилии составила около 300 млн тенге, на каждого пациента в среднем за месяц выделяется почти 1 млн тенге.

Semeynews.kz